大規(guī)?；驕y序：北方人比南方人更能飲酒、喝酒臉紅有風險
圖源：Unsplash
撰文 | 秦芳菲
責編 | 葉水送
代謝相關疾病，如二型糖尿病、肥胖等，已成為一個逐漸增加的人類公共健康問題，影響著全球致病率和致死率。很多常見代謝缺陷和疾病都是因為人群中出現(xiàn)的基因突變體造成，因此建立起代謝疾病相關的遺傳信息庫，對我們了解這類疾病、推動藥物的研發(fā)以及精準醫(yī)療來說都十分關鍵。
2020年4月30日，《細胞研究》（Cell Research）雜志發(fā)表了長文章“The ChinaMAP analytics of deep whole genome sequences in 10,588 individuals”，首次報道了中國的基因組學大數(shù)據(jù)庫中國代謝解析計劃ChinaMAP (China Metabolic Analytics Project)一期研究[1]。
ChinaMAP由國家代謝性疾病臨床醫(yī)學研究中心（上海）基于上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院牽頭開展了多項覆蓋全國的隊列研究，主要用于綜合分析中國漢族和其他主要少數(shù)民族之間基因的異質(zhì)性，以及研究他們對于代謝疾病的貢獻，從而獲得生物醫(yī)學相關定量特征[2]。
ChinaMAP由國家代謝性疾病臨床醫(yī)學研究中心（上海）基于上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院牽頭開展了多項覆蓋全國的隊列研究，主要用于綜合分析中國漢族和其他主要少數(shù)民族之間基因的異質(zhì)性，以及研究他們對于代謝疾病的貢獻，從而獲得生物醫(yī)學相關定量特征[2]。
ChinaMAP檢索（www.mBiobank.com）
目前，ChinaMAP主要整合了15萬例參與者的非傳染性疾病監(jiān)測，25萬例參與者相關的糖尿病人癌癥風險評估，以及5萬例參與者的上海城市化所帶來的心血管疾病風險研究。
研究者隨機選取了27個省、8個民族：漢族、回族、滿族、苗族、蒙古族、彝族、藏族和壯族，整合分析了10,588名參與者的GWAS數(shù)據(jù)。參與者平均年齡54歲，64.8%為女性。
ChinaMAP數(shù)據(jù)庫涵蓋了27個省份
ChinaMAP數(shù)據(jù)庫中所有變異的位置、注釋、頻率和數(shù)據(jù)質(zhì)量等信息，可在國家代謝性疾病臨床醫(yī)學研究中心的www.mBiobank.com網(wǎng)站搜索。在科技部人類遺傳資源管理條例的管理和批準下，研究者可以與ChinaMAP研究團隊進一步開展合作[2]。
圖 中國人酒精代謝出現(xiàn)明顯的異質(zhì)性，但是咖啡因代謝幾乎沒有明顯差異
數(shù)據(jù)分析顯示，喝酒和飲用咖啡是最常見的與健康狀況相關的飲食習慣。通過分析與乙醇代謝和依賴相關的ALDH2(rs671)和ADH1B(rs1229984 和 rs2066702)的基因多態(tài)性，發(fā)現(xiàn)，中國人普遍乙醇清除率低于歐洲和非洲。也就是雖然中國酒文化盛行，但在喝酒潛力方面不如其他人種。
喝酒臉紅，隱藏著健康風險，圖源：plos.org
與亞洲人的酒后臉紅相關的基因ALDH2 rs671，亞洲人有4.50%的純合子，34.27%的雜合子，有更高的乙醛富集風險和食道癌患病風險。
從地理分布來看，在中國，北方人相比與南方人有更強乙醇代謝能力，少數(shù)民族如藏族、蒙古族、彝族等排在最前面，而嶺南漢人（廣東省）、東南漢人（福建?。┗緣|底。
至于在咖啡因的代謝方面，國外和國內(nèi)不同地區(qū)人群基本不存在偏好性，也就是調(diào)控咖啡因代謝的基因基本無差別。對咖啡的喜好雖然是后天習慣培養(yǎng)出來的，但是不管愛喝，還是不喝咖啡，代謝能力方面相差不大。
圖 ChinaMap的兩篇論文
此外，該研究團隊還在2020年2月24日，新冠疫情鼎盛之時，研究分析了新冠病毒的受體人類ACE2的基因異質(zhì)性分析發(fā)表在Cell Discovery雜志上，論文發(fā)現(xiàn)現(xiàn)在還沒有證據(jù)顯示天然存在的新冠病毒S蛋白不能結(jié)合的ACE2突變體，東亞人組織中ACE2的表達量高，證明東亞人或許易感性更強[3]。
對于這一結(jié)論目前尚存爭議，此前鐘南山、錢文峰[4]、蔡國帥[5]等研究團隊表示，不同人種（亞洲人和歐洲人）細胞表面的ACE2受體表達無差異，但吸煙者特別是有吸煙史的人群，肺部ACE2表達量高，感染新冠病毒時，癥狀可能更嚴重一些。
簡而言之，有關代謝疾病相關的基因數(shù)據(jù)庫此前主要來源于歐洲，東亞人的大規(guī)模數(shù)據(jù)研究缺乏，ChinaMAP建立了高質(zhì)量中國人群數(shù)據(jù)庫，可為疾病機制研究、風險評估、疾病預防、遺傳咨詢和公共衛(wèi)生管理提供依據(jù)。ChinaMAP對漢族和少數(shù)民族群體的精確遺傳結(jié)構分析也為中國人群的精準基因組學研究提供了參考數(shù)據(jù)。
編輯制版｜王樂佳
